Alteraciones genómicas en la Colelitiasis

Los transportadores y sus reguladores genéticos están implicados en la fisiopatología de numerosas enfermedades, como por ejemplo la Colelitiasis.
Las alteraciones genómicas ocasionan:

MDR3: Desarrollo de colestasis intrahepática del embarazo.

ABCG5/8:  La sitosterolemia, este desajuste se produce porque los ABCG5/8 permiten altas tasas de absorción intestinal de esteroles, pero impiden su secreción biliar, produciéndose una retención hepática.

ASBT y NTCP: Reduciendo la cantidad de sales biliares para secretar a vesícula biliar e incrementando el riesgo a desarrollar cálculos biliares.

Referencias:
Castro I, Martínez M. Transportadores de lípidos biliares: una revisión actualizada. Gen  [Internet]. 2013  Mar [citado  2019  Oct  12] ;  67( 1 ): 49-57. Disponible en: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S0016-35032013000100012&script=sci_arttext